Генетика або навколишнє середовище? Вчені дізналися, що насправді стає причиною хвороб людей

З 560 найпоширеніших захворювань близько 40% пов'язані переважно з генетикою, а близько 25% - з соціальними або екологічними факторами.

Генетика і навколишнє середовище - два найпотужніших фактори, що впливають на стан здоров'я людини і розвиток багатьох хвороб. Але найчастіше те чи інше захворювання не можна пояснити виключно спадковістю або "поломкою" генів, впливом соціальних або екологічних факторів. Більшість хвороб поєднують в собі елементи ризику і тієї, і іншої категорії.

Але в якій мірі гени і навколишнє середовище сприяють розвитку захворювань? Відповідь на це питання в ході нової масштабної роботи відшукали дослідники з Гарвардської медичної школи в США і Університету Квінсленда в Австралії.

Фахівці проаналізували генетичні та медичні дані більше 56 тисяч пар близнюків і більше 724 тисяч пар братів і сестер, які проживають в Сполучених Штатах. У першому випадку легше виокремити вплив навколишнього середовища, так як генетичні відмінності близнюків мінімальні.

Слід також зазначити, що в цій роботі розглядалися дані людей у віці до 24 років, тому вивчити показники, пов'язані з деякими віковими захворюваннями, команді не вдалося.

В цілому дослідники розглянули вплив генетичних факторів і факторів навколишнього середовища на розвиток 560 поширених хвороб і порушень. Їх розділили на 23 категорії - від серцево-судинних до нервово-м'язових.

В набори даних для аналізу були включені клінічні діагнози пацієнтів, хімічні аналізи крові, результати різних медичних тестів і обстежень. Також враховувалися екологічні фактори (забруднення повітря, кліматичні умови) і соціально-економічний статус людей.

В результаті вчені прийшли до висновку, що близько 40% вивчених захворювань пов'язані переважно з генетикою, а близько 25% можуть бути викликані більшою мірою соціальними або екологічними факторами.

Наприклад, до перших належать когнітивні розлади (особливо такі стани як синдром дефіциту уваги і гіперактивності), причому вони мають найбільший відсоток успадкованого. А ось захворювання сполучної тканини мали найнижчу ступінь генетичного впливу.

Що ж стосується факторів навколишнього середовища, найчисленнішою групою, пов'язаної з ними, виявилися очні захворювання. За ними слідують респіраторні, причому найчастіше вони виникають через "сімейний" фактор - проживання з носієм хвороби.

Найменший вплив навколишнє середовище справляє на репродуктивні захворювання і когнітивні розлади.

Примітно, що 36 захворювань виявилися принаймні частково обумовлені якістю повітря і цілих 177 - змінами температури.

В інших випадках спостерігався складний взаємозв'язок обох факторів. Наприклад, було встановлено, що зайва вага і легкі форми ожиріння пов'язані в більшій мірі з генетичними ризиками. Але у випадку з патологічним ожирінням, мабуть, соціально-економічний статус відіграє більшу  роль, ніж спадковість.

Крім того, був проведений ще один цікавий порівняльний аналіз. Фахівці порівняли типи захворювань з щомісячними витратами пацієнтів на медичні товари та послуги. Виявилося, що на лікування хвороб, пов'язаних з генетичними факторами і з факторами навколишнього середовища, були витрачені приблизно однакові суми. Причому близько 60% таких витрат можна спрогнозувати за допомогою аналізу цих самих чинників (що важливо не стільки для конкретної сім'ї, скільки для Міністерства охорони здоров'я країни).

За словами вчених, в цілому отримані дані підтверджують, що для переважної більшості захворювань немає єдиного визначального фактора. Однак деякі висновки, зроблені командою, безсумнівно, будуть корисні для багатьох фахівців.

"Наші результати можуть служити орієнтирами для майбутніх досліджень. Наприклад, якщо наше вивчення близнюків показує, що у певної групи очних розладів дуже невелика ймовірність успадкованого, то в подальших роботах слід шукати альтернативні пояснення [виникнення] таких порушень", - говорить один з провідних авторів роботи Чираг Лахани (Chirag Lakhani) з Гарварду.

Більш докладно про це дослідження розповідається в статті, опублікованій в журналі Nature Genetics. Також вчені створили веб-портал, на якому будь-який бажаючий може більш детально ознайомитися з виявленими взаємозв'язками і ризиками.

Що ж стосується генетичних факторів ризику, то вони можуть зіграти роль в розвитку самих, здавалося б, несподіваних захворювань, наприклад, імпотенції, астми і клінічної депресії.